带你认识罕见病turner综合征,如何治疗一文总结好

turner综合征介绍

摘要

Turner综合征也称为特纳综合征、先天性卵巢发育不全综合征,是一种特殊类型的两性畸形,属于性染色体异常疾病。在女性中,Turner综合征为最常见的染色体疾病。Turner综合征无法彻底治愈,只能通过治疗改善身高、促进性征发育、防治各种并发症,为提高患者的预后及生存质量,其治疗需多学科共同参与。如果患有特纳综合征的病患者怀孕期间和备孕期都要注意叶酸的补充并且按时做产检,宝宝出生后及时做疾病筛查。
2023-08-18 11:25:27
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特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,一般只有女性才会有,属于染色体异常所致的疾病,特纳综合征的临床诊断主要依靠染色体检查,正常女性有2条X染色体,特纳综合征患者仅有1条X染色体,生长缓慢、性腺发育不良、无生育能力,还可以表现颈短、后发迹低等,有的还有肾脏及心脏的畸形。

特纳综合征是先天性卵巢发育不全综合征

因为 Turner综合症(TS)患者发育不全,一般不能生育,可以通过收养的方式抚养后代。对保留生育能力较少者,可采用辅助生殖技术进行妊娠,但由于 Turner综合征(TS)常伴有多种并发症,因此应在妊娠前对相关并发症或潜在并发症进行详细评估,并建议谨慎考虑妊娠。特纳综合征发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%,特纳综合征临床特点为身矮,5岁左右就会变得明显,并且患者身高一般低于150厘米,特纳综合征要注意这些事项:

  1. 1. 在怀孕期间和备孕期都要注意叶酸的补充,孕前和孕后3个月都要补充;
  2. 2. 按时做产检,通过产前筛查和产前诊断,产前诊断必须以基因诊断为基础。确认胎儿是否患有严重的先天缺陷,早期发现,早期干预可以减少缺陷婴儿的出生;
  3. 3. 宝宝出生后及时做疾病筛查,及时治疗,可以避免或减轻致疾,提高患病儿童的生活质量。

尽管Turner综合征(TS)目前没有根治的办法,但早期的对症治疗可有效地改善患者的症状。对此患者应考虑荷尔蒙治疗,促进性发展,维持二性征。需要指出的是,Turner综合征的合并症发生率会随着年龄增长而增高,部分患者还会存在明显的心理问题,故建议患者应在多学科诊疗模式下制定个体化治疗方案,并长期随访,以尽可能改善患者的预后及生活质量。

备孕期间要戒烟戒酒,烟酒刺激会造成对精子的损害,而且烟酒中的多种有害物质也会杀伤精子,所以在备孕前三个月开始就应该停止吸烟喝酒,每天保证足够的睡眠时间,能够以最佳的状态进行备孕。
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