摘要
地中海贫血通常可以通过基因检测进行诊断,其检查报告单会显示是否携带地中海贫血基因,以及患者的基因型是什么。如果检查的患者携带地中海贫血基因,但是没有症状,那么可能是携带者。如果携带两个地中海贫血基因,则有可能患有地中海贫血症。单无论结果是什么,都应该咨询专业医生进行进一步的诊断和治疗。广西、广东作为“地中海贫血”的高发地,越来越多人开始选择做地中海贫血筛查,通过一系列的检查来看看自己是否有地贫,但当拿到地贫筛查报告单后一时间却不知道怎么看,于是这里为大家简单说说地贫筛查报告单怎么看!
首先要知道地贫作为一种“可防难治”的遗传性溶血性疾病,对于胎儿和孕妇的影响非常大,并且依据不同类型的地贫其表现出来的症状是不一样的,也有很多人在没做检查前压根不知道自己有地中海贫血。
比如轻度地中海贫血症状是不太容易察觉的,但对于身体的小变化,细心的话能够感觉的到,轻度患者并无不适症状。所以如何确定是不是地中海贫血,那么就只能通过检查以及细心的观察来确定了。
一般地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及轻度的黄疸。
随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
一般要检查是否携带有地中海贫血,那么会建议进行血常规检查进行初筛,这里有两个经验公式可以作为地中海贫血的初步筛查:
还有就是地中海贫血筛查报告主要看HbF,如果大于了97%,那就很可能是地中海贫血,如果小于97%,那就不是地中海贫血。
如果是做血常规的话,主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。
重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降,当然血常规报告所呈现出来的数据,只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。
对于打算结婚或者备孕的男女来说,身体检查必不可少,其主要是为了达到优生优育的目的。当然,孕期中的检查也必不可少,常见如大排畸、小排畸、糖耐等。由于很多人对这方面了解不是很深,就会出现做完检查拿到报告却看不懂的情况,为了解决这一问题,下面列举了部分常见的检查报告,并对其结果进行了解读,可供参考。
hpv | 甲功五项 | tct | 地中海贫血 |
nt | 封闭抗体五项 | 三代胚胎筛查 | 羊水穿刺 |
精浆生化 | 精子碎片率 | 精子报告 | abo溶血 |
婚检报告 | 尿检 | 优生五项 | 免疫八项 |
性激素六项 | b超 | 内分泌 | 糖耐 |
分泌物 |
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