摘要
染色体缺失主要分为成条缺失和染色体片段缺少,两种产生机制会有差异,而胎儿之所以会出现染色体缺失,主要原因在于染色体不正常的分裂或重组,这种现象可能因遗传或者环境因素引起的,还有可能是高龄怀孕的结果。不过随着医学技术的发展,染色体缺失家庭可通过遗传咨询、筛查和治疗来解决相关问题。染色体缺失是比较复杂的一类病症,临床上部分胎儿在出生后会表现各种症状,看起来就像得了“怪病”一样,但实际上导致染色体缺失的原因并不复杂,这与父母的关系很大,换句话说就是来源于夫妻双方的精子和卵子出了问题,导致受精过程发生异常所致。
染色体缺失分为两种,一种是成条缺失,比较常见的如21单个、18单个、13单个等,另一种则是染色体片段缺少,比如性染色体只有一部分缺少的情况,具体产生机制如下:
成条染色体缺失一般是因为配子(精卵)的产生全过程中性染色体产生不分离出来造成的,在受精过程中不同配子会产生不同的情况,即n型(一切正常配子),n-1型(缺一条染色体)和n 1型(多一条染色体)。
n-1型配子与一切正常配子授精就产生2n-1胚胎,比一切正常试管胚胎少一条染色体,缺失一条染色体就相当于少了许多遗传基因,其后果往往是不能发育成正常胚胎。
比如性染色体片段缺少一般是因为各种各样放射线如 α, β, γ 和 x 等的电磁波辐射使性染色体破裂进而产生遗传片段遗失,如果缺少的部分没有重要的基因,那么胎儿会顺利出生,并且成长发育,临床上比如5号染色体缺少,就会导致猫叫综合征的情况。
临床上胎儿染色体异常分为很多种情况,不同类型的染色体缺失症状也不同,不过发生此类现象的原因多于父母有关,比如夫妻双方在备孕的时候,长期接触污染辐射的环境,或者高龄怀孕都会导致卵子或者精子出现异常,更加统计表明,胎儿发生染色体缺失主要与以下5点因素有很大关联:
1、高龄怀孕
年纪大的人生育容易生出染色体缺失的孩子,年纪越大其精子或者卵子的染色体越容易发生变质,染色体自然就会出现异常。
2、不良环境
长期处于辐射过大的环境中容易引起染色体异常,辐射能够改变细胞结构,从分子层面影响染色体的正常分裂。
3、病毒感染
病毒入侵身体也会引发染色体缺失,某些病毒在进入人体之后会严重的破坏体内的环境以及其器官的结构和功能,危害染色体结构和数量。
4、化学药品
某些化学药物可能存在副作用,长期服用影响染色体结构发生变异。
5、遗传性染色体异常
有些人是先天性染色体缺失,这种是从家族那里传下来的。
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