重型地贫治愈难,打赢地贫阻击战还得用这四个方法

地中海贫血治疗方案解析

摘要

地贫又叫地中海贫血、海洋性贫血,它是一组遗传性溶血性贫血疾病。但地贫和贫血的区别可不同,前者具有遗传性能够严重影响到胎儿的健康,是大家要重视的一种遗传病。目前尚无治愈地贫的药物,骨髓造血干细胞移植是目前国内根治重型β地中海贫血的唯一手段。患者年龄越小,移植效果越好,有条件应尽早(2~6岁)接受造血干细胞移植。
2023-08-29 09:05:07
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地中海贫血作为全球最大的单基因遗传病之一,其危害性非常大,那么地中海贫血能治愈么?临床中有什么办法能够预防遗传呢?今天咱们就来说说关于地贫的治疗方法。

地中海贫血是单基因遗传病

首先地贫又叫地中海贫血、海洋性贫血,它是一组遗传性溶血性贫血疾病。但地贫和贫血的区别可不同,前者具有遗传性能够严重影响到胎儿的健康,是大家要重视的一种遗传病。

根据地贫的类型不同,对于患者的影响也不一样,静止型和轻型地贫对生长发育、生活、工作均无明显影响,一般情况下无需治疗,但可能会把携带的地贫基因遗传给下一代。而临床诊断为重型地贫的孩子往往生存时间短,如不治疗,多于5岁前死亡。

于是很多人这里就会问:“地中海贫血能治疗吗、可以根治吗?”然而就目前来看地中海贫血难治易防,如果是重型地贫则需要终身进行输血和祛铁治疗。目前尚无治愈此病的药物,骨髓造血干细胞移植是唯一根治手段。

因为造成地贫的原因主要是因为患者的遗传基因出现了缺失,阻止红细胞产生血液,所以优先采用输血治疗,其目的在于维持身体血红蛋白Hb浓度接近正常水平,保障身体对氧气的需求。已经确诊为重型β地贫的患者,通常推荐:

  1. 1. 血红蛋白Hb<90 g/L时启动输血计划;
  2. 2. 每2~5周输血1次;
  3. 3. 输血后维持血红蛋白Hb在90-140 g/L。

输血治疗维持血红蛋白水平

大量输血会导致铁元素在体内过量沉积,出现皮肤发黑,肝脏、心脏等重要器官异常。因此,输血同时必须定期袪铁。袪铁治疗启动时机主要根据输血次数及血清铁蛋白情况,通常推荐:

  1. 1. 输血次数10次以上、血清铁蛋白或肝脏铁浓度超过规定的限度时开始祛铁治疗;
  2. 2. 祛铁治疗后,每3-6个月监测血清铁蛋白或肝脏铁浓度1次。

目前,临床上可供选择的祛铁剂有:注射的去铁胺、口服的去铁酮和地拉罗司。

脾切除/脾栓塞术为治疗重型β地中海贫血患者的姑息手段,但切脾患者发生严重感染、栓塞、肺动脉高压的风险显著增加,需要慎重评估其风险和获益,尤其不建议5岁以下儿童进行脾切除。

目前尚无治愈地贫的药物,骨髓造血干细胞移植是目前国内根治重型β地中海贫血的唯一手段。患者年龄越小,移植效果越好,有条件应尽早(2~6岁)接受造血干细胞移植。

造血干细胞移植能根治

此外,随着基因治疗不断发展,欧洲已经批准基因治疗用于地贫,但目前基因治疗费用昂贵,且远期疗效不确定,有待时间的验证。

地中海贫血是一种易防难治的病情,轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植。

不进行造血干细胞移植的患者只能依靠输血,由于长期输血会导致铁沉积在肝、脾等器官内,引起这些器官功能衰竭,所以需规律使用除铁剂去铁治疗,定期抽血化验血清铁蛋白,尽量延缓铁沉积。

药物治疗无法根治地贫

地中海贫血是一种遗传性的溶血性病症,重在预防,患者出现这样的病症的话一般来说是无法治疗的,因为这样的病症是遗传性的,所以从出生开始的时候就已经注定了自己的基因,所以治愈的话基本是不可能的。
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