摘要
猫叫综合征是一种先天性遗传性疾病,也叫染色体病,又叫小儿猫叫综合征,主要是由于第5号染色体短臂部分缺失所导致的染色体结构异常的遗传性疾病,又称为5p综合征,这种综合征的主要表现就是婴幼儿期哭声像猫叫一样,同时还有特殊面容、智力低下、生长发育也比较落后,有50%的宝宝有时候还合并有先天性心脏病,一般这种宝宝的预后都比较差,并且死亡率也比较高。猫叫综合征是一种非常罕见的染色体缺失综合征,儿童的主要临床特征是生长发育迟缓、头部和面部畸形、哭泣如猫叫、智力障碍和皮纹变化,该病的发生主要是由于5号染色体片段造成的,因此也被称为5号染色体缺失综合征。
发病率约为1/5万-1/2万活产婴儿,占极其严重的智力障碍(IQ
事实上,可以在怀孕期间发现猫叫综合征,孕妇无创DNA检测或羊膜穿刺术可发现5号染色体异常(5号染色体短臂缺失),如果确诊,一般医生会主张孕妇终止妊娠。由于目前还没有确切的治疗猫叫综合征的方法,只有通过产前诊断才能尽可能避免缺陷儿童的出生。
研究表明,猫叫综合征的主要症状可能与高频音的敏感性有关。一些研究者认为,这种症状可能与过度使用耳机、长时间暴露于噪音环境、睡眠不足等因素有关。此外,精神疾病、抑郁症等心理问题也可能成为猫叫综合征的诱因。下面是猫叫综合征的早期症状,有需要的可以了解一下。
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