脆性X综合征会遗传吗?三分钟带你了解遗传方式便知晓

脆性X综合征会不会遗传

摘要

脆性X综合征是一种X连锁智力障碍性的疾病,并且脆性x综合征不是单基因遗传病,还是一种X连锁显性遗传疾病,为染色体遗传病,主要表现为智力障碍、硕大的耳朵、硕大的睾丸,尤其在成年期更为明显,语言、行为的异常,注意力不集中、语言障碍、构音困难、多语、兴奋、多动、行为孤僻,逆反心理强或者孤独症样的表现,可以有自残和攻击性的行为,女性携带者可以有轻度的智力障碍及行为问题,如果不严重,语言训练以及其他生活技能训练可能会有所帮助,叶酸的治疗对行为异常也有所帮助。
2023-09-20 16:19:31
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受脆性X综合征影响的个体通常会在2岁时出现语言发育迟缓,大多数患有脆性X男性有轻度至中度智力障碍,约三分之一的女性有智力障碍。患有脆性X综合征儿童也可能有焦虑和多动症,如坐立不安或冲动,可能患有注意力缺陷(ADD),它包括保持注意力受损和难以专注于特定任务的能力。
脆性约为三分之一X综合征患者具有影响沟通和社会互动的自闭症谱系障碍。大约 15% 男人和大约 5% 的患有脆性 X 女性综合征会出现癫痫发作。

女性有两种X在染色体

脆性X综合征会遗传,因为综合征以X连锁显性遗传模式遗传意味着女性有两种X在染色体中,每个细胞中基因的两个副本之一中的突变足以引起疾病,而男性只有一个X,这种疾病是由每个细胞中基因拷贝突变引起的。

男人只把前突变传给女儿在,大多数情况下,男性的症状比女性更严重,而女性大多是携带者,或者病情更轻,男人只把前突变传给女儿,儿子只接受一个Y不包括染色体FMR1基因。

大多数患有脆性X随着年龄的增长,综合征男性和约一半的女性有更明显的身体特征。如长而窄的脸、大耳朵、突出的下巴和前额、极其灵活的手指和扁平的脚,以及青春期后男性睾丸的增加,而导致脆性X综合征的原因有以下几点:

FMR1基因提供制造称为制造FMRP这种蛋白质有助于调节其他蛋白质的产生,并在突触发育中发挥作用,突触是神经细胞之间的特殊连接,突触对神经冲动的传递至关重要,几乎所有的脆性X综合征病例是由突变引起的,在为突变CGG三重重复序列的DNA片段在FMR1基因内扩增。

孕前FMR1基因可能会突变

通常,该DNA片段重复5-40次左右,但在脆性方面X综合征患者中,CGG片段重复超过200次,异常扩张的CGG片段会关闭FMR为了防止基因产生FMRP,这种蛋白质的丢失或缺乏会破坏神经系统的功能,导致脆性X综合征的体征和症状。具有55-200个CGG据说重复片段的男女都有FMR1基因前突变,大多数有这种前突变的人智力正常。

然而,在某些情况下,前突变的个体低于正常量FMRP,因此,它们的身体特征可能是脆性的X综合征相似,可能会出现焦虑或抑郁等情绪问题。一些具有FMR前突变儿童可能有学习障碍或类似自闭症的行为,前突变也被称为脆性X相关原发性卵巢功能不全(FXPOI)和脆性X相关震颤/共济失调综合征的风险增加(FXTAS)。
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