泰国第三代试管婴儿技术详解：PGS、PGD筛查重点各不同

泰国第三代试管婴儿应用时间相对早于国内生殖中心，其目的是筛查、诊断胚胎染色体、基因相关异常，而非改变染色体或基因，其性别需求与第三代试管婴儿技术无关。

泰国试管婴儿的第三代技术

另外，本身三代试管婴儿技术分为FISH、ACG-H、NGS等，不同技术应用于不同情形，其收费也有较大的区别，多数泰国试管婴儿尚未开展最新NGS技术。

三代 - FISH

PGS-FISH临床应用于1990年，主要用于临床上的胚胎染色体检查，但这项技术只能筛查5对染色体，在技术上不够完善，对于有其他染色体异常或有遗传病的患者则没有办法真正解决问题。

但是FISH技术目前存在的问题，在于无法一次性检测所有染色体，一般每个卵裂球细胞只能标记5条染色体，约需5个多小时。最多只能用三轮FISH检测13条染色体来，而且随着核变性次数的增多，探针的杂交效率也降低。

因此，在对胚胎进行非整倍体筛查的PGS中无法同时筛查全套23条染色体，不能做到真正意义的核型分析。有报道应用FISH技术至少有约20%的非整倍体漏诊。

三代 - ACG-h

PGD-ACGH，即囊胚移植前基因检测，相对于FISH技术其检测数据更精准，其检测范围扩大到23对染色体，从而提高试管婴儿的成功率。

比较基因组杂交技术(comparativegenomehybridization，CGH)曾经是唯一能在单细胞水平提供整套染色体遗传信息的方法。其原理是将检测DNA和参照DNA用不同荧光色标记，然后逆向竞争杂交，通过双色荧光强度比分析，可检测全基因组DNA的缺失和增加，从而对全套染色体进行遗传学分析。

近年来，随着芯片CGH技术的发展，筛查的时间缩短至48h内。单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymophisms，SNP)芯片的原理与CGH芯片不同。SNP芯片筛查中通过与父母SNP位点的对比，可以判断胚胎染色体的单倍型，而荧光强度也可用于判断染色体的数目。SNP芯片目前价格昂贵。

三代 - NGS

PGS通过采用高通量测序技术（Next generation sequencing, NGS），对单细胞全基因组扩增产物进行测序，得到数以万计的reads（碱基序列），再与人类基因组参考序列比对，可将reads定位到基因组上，而后通过选取一定长度的窗口，可对窗口内的reads进行计数，从而作为该窗口的信号值（数字信号）。

该信号会随着测序深度的增加和窗口的增大而趋于稳定，这些拥有稳定信号值的窗口就是用来判定染色体异常的基础。对于一个二倍体的区域（或整条染色体），如信号值是正常值的1.5倍，则可判定为重复（或三倍体），如为正常值的0.5倍，则可判定为缺失（或单倍体）。

试管婴儿技术给不孕不育夫妇们带来了希望，但对于一些高龄的、不明原因流产及反复不孕的患者，即使通过试管婴儿的手段，其胚胎植入妊娠率仍然不高，这样的患者中胚胎异常（如有遗传疾病，非整倍体胚胎）的发生率高达50%。所以，利用PGS技术选择健康胚胎对于这些患者来说就显得尤为重要。

科学研究发现，要想成功妊娠，健康胚胎很关键。而通过试管婴儿方法获得的胚胎有40-60%存在染色体异常，且随着孕妇年龄越大，胚胎染色体异常的风险越高。染色体异常是导致妊娠失败和自然流产的主要原因。因此，健康的胚胎是试管婴儿成功的第一步，所以植入前遗传学筛查（PDS）技术开始越来越受到重视。

泰国试管婴儿攻略索引

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