摘要
三代试管筛查的优点主要是能够针对胚胎进行遗传学的诊断,更加有效地筛选出具有遗传疾病以及染色体异常的胚胎,降低了存在生理缺陷的胎儿。三代试管婴儿具有PGS以及PGD技术,前者能针对查23对染色体进行筛选,后者可以帮助诊断125种遗传方面的疾病。同样有一定的缺点,由于对于技术手段的要求相对比较高,所以需要的试管婴儿费用也会更昂贵,虽然能够进行遗传病的筛选,但是在提取过程中会对胚胎造成一定的损伤,会有一定的未知风险存在。三代试管婴儿技术称之为胚胎植入前遗传学检测技术又称为PGT技术。PGT技术又包括PGD和PGS两种。主要是帮助有染色体异常的不孕夫妇或者存在染色体异常的夫妇,以及有单基因疾病这种家族遗传病的患者可以通过三代试管婴儿技术的筛查来获得一个正常的胚胎,并且获得一个不携带有这种致病基因的胚胎,生育正常健康的宝宝。
首先PGD和PGS技术都是用于第三代试管婴儿胚胎植入前检查,能够有效帮助人们选择健康胚胎实现优生优育,那么PGD/PGS是怎么做的?目前胚胎囊胚期活检是目前主要使用的方法,使用机械法或激光法取5-10个滋养外胚层细胞。
PGD/PGS筛查优点
单单就取材和检测手段上来说,优点在于对胚胎的发育和种植潜能影响小,可以获得更多的细胞进行检测,诊断准确性高。缺点在于因为体外培养的胚胎仅有20%~50%能够发育到囊胚期,可检测的胚胎数量不多。
然后就是目前广泛应用的全基因组检测技术(CGH、NGS等),相比来说aCGH的优点在于可一次检测全部的染色体,检测周期短,检测效率高。
这里说的“aCGH可一次检测全部的染色体”,指检测囊胚细胞中的全部染色体。好比来说“图书馆=染色体”,3页书=1个基因的理解,相当于短时间要读非常多的书,aCGH是一种高效的“读书方式”,可以短时间读完全部书,并且真正读懂。
三代试管胚胎筛查缺点
aCGH的缺点在于不能检测单倍体、某些多倍体 ( 如69,XXX、92,XXYY等)及平衡易位或倒位。另外,因为等位基因脱扣和优先扩增等现象的存在,将影响其检测效率。
PGS可以明显改善正常卵巢储备的不孕患者、高龄、不明原因流产和反复种植失败患者,体外助孕的胚胎种植率和妊娠率,但同时需要更多的花费并承担风险。
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