摘要
地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血,是一种罕见的先天遗传性疾病,可分为α、β、γ和δ等4种,不同类型症状表现不同,轻型一般没有明显症状,重型则以贫血、浑身无力、肝脏和脾脏形态异常等症状为主。该病危害较大,目前临床没有方法能使其自愈,如果患者需要生育下一代,建议提前做好筛查和预防。地中海贫血一般指珠蛋白生成障碍性贫血,又称海洋性贫血,是一种比较罕见的先天性贫血疾病,因为其不能被彻底治愈、可遗传的特性,所以对患病者后期的生育影响极大。虽然目前在医学上还没有办法能够治愈该病,但通过早期的一些措施能够进行有效的预防,夫妻在生育前可通过一些相关检查判断是否有地中海贫血症等遗传疾病,这样能够大大降低下一代患上地贫症的可能。
大家都知道地贫的发病原因是遗传,那么导致地中海贫血的原因是什么呢,其实这和人体血液中α、β、γ、δ这几种肽链有关,只要其中一种缺失就可能导致地中海贫血的发生。
因此该病的主要原因就是基因出现异常,一部分人是因为组成珠蛋白的肽链,即α、β、γ、δ链的缺失,一部分人是因为变异,就将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,地中海贫血症状主要出现在α、β上。
一般情况将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种,根据病情严重情况又大致的分为轻型、中间型、重型三种,不同类型的地中海贫血症其症状也有所不同,具体如下。
α-地中海贫血是地中海贫血的一种常见类型,属于常染色体不完全显性遗传疾病,在我国的发病率为10%~14%,从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国均是本病多发区。
该类型在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见,发病率还是较高,患者以汉族为多,亦可见于回、傣、壮、苗和布依等少数民族。
又称b型地中海贫血,该类型地贫发病年龄愈早,病情愈重,严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4周输血1次,随年龄增长日益明显。
患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6个月内发病者占50%,这里主要介绍比较常见的α型地中海贫血和型地中海贫血的症状,关于γ、δ型就不过多的描述。
地中海贫血能治好吗?一般来说治好的可能性很小,虽然能通过骨髓移植治愈但是要想找到合适的骨髓几率很小,并且治疗的费用也很高,根据地中海贫血症类型的不同,具体治疗方法如下。
正确地对症及支持治疗对维持和延长生命非常重要,有条件者可试用异基因骨髓或外周血干细胞移植,使用铁螯合剂时,同时给维生素C有促进铁排泄的作用,但大量使用维生素C会增加铁对心脏的毒性作用,应该慎用。
地中海贫血既然属于一种病症,那除了有相应症状之外,肯定也是有一定危害性的,早期病情不严重可能是发现不了的,但是后面随着年龄的增长,危害也就格外明显。
总之地中海贫血危害性是非常大,所以在有生育小孩打算之前一定要进行详细的体检,这样才能有效的预防孩子有地中海贫血的疾病。
地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施,在产前会为女性进行血常规检查,检测其是否是地中海贫血症携带者,如是则对夫妻双方进行一个更加全面的检查,然后再对腹中的胎儿进行产前基因诊断。
如果通过基因诊断发行胎儿已经患有中间型或重型地贫,那么医生会建议终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠,但最终还是要以医嘱来进行。
由于地中海贫血很难被彻底根治,同时其遗传性质也会影响到下一代,所以关于早期的预防和诊断对于地中海贫血预防很重要。
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